Juan Bautista Aguirre nació hace ocho meses en La Plata, provincia de Buenos Aires, donde los médicos le diagnosticaron Atrofia Muscular Espinal (AME), una enfermedad progresiva que afecta la tonicidad de sus músculos. Por eso sus padres iniciaron una campaña online para recaudar US$ 2.125.000 con los que esperan poder comprar el medicamento más caro del mundo, Zolgensma, que no se consigue en nuestro país.

Por ahora Bautista pudo empezar a ser tratado con Spinraza, un medicamento para la AME tipo 1 que cuesta US$ 50.000 en nuestro país y cuya aplicación se realiza en cuatro inyecciones en el lapso de 60 días. El nene ya está a la mitad del tratamiento.

Los padres del nene, Augusto Aguirre y Gabriela Trofimovih, explicaron esta semana que otros pacientes con esta enfermedad necesitan a la edad que tiene su hijo una traqueotomía para respirar y una sonda nasogástrica para alimentarse, pero que el tratamiento que recibe actualmente lo salvó de esa situación.

Mientras tanto la pareja sigue con la campaña «Todos con Bauti» en redes sociales porque los corre el almanaque: la droga Zolgensma, que actúa sobre el gen defectuoso o faltante, el SMN1, tiene que ser aplicada antes de los dos años del paciente.

Además está la cuestión del peso: la persona tiene que llegar a los 13 kilos, y Bautista ya está en 9,5.

El gen SMN1 es el encargado de generar el 90% de las proteínas que intervienen en el desarrollo de los músculos y de la conservación de las neuronas, pero Bautista nació sin él. Por eso sus padres temen que llegue a la parálisis total.

El medicamento Onasemnogene abeparvovec, cuyo nombre compercial es Zolgensma, es una droga que se administra por vía intravenosa una vez en la vida y actúa directo sobre el problema ya que introduce un virus que tiene el gen que le falta al paciente y logra que el cuerpo empiece a producir la proteína que precisa.

Con ese tratamiento Bautista podría mejorar su calidad de vida, aunque no hay cura para la AME.